7- LEYES MENDELIANAS.

La ciencia de la genética nació hacia el año 1900, cuando varios investigadores descubrieron el trabajo sobre plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que, aunque el trabajo ya fue publicado en 1866, había sido prácticamente ignorado hasta entonces. Mendel sostenía la teoría de que cada progenitor tiene dos unidades de cada gen, pero que sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Bases físicas de la herencia: Poco después del redescubrimiento antes mencionado de los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto.

Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula. Es esférico y está rodeado de forma característica por una membrana. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN <para ADN, click aquí, capítulo anterior>, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Los cromosomas suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y en espiral que contiene secuencias lineales de genes. Los genes, a su vez, tienen instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula . Los genes determinan las características de una persona. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Durante la fecundación, se unen el espermatozoide y el óvulo y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas: la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Por tanto y en resumen: cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas, como si fuera por duplicado, casi en cada célula del cuerpo. Un miembro de cada uno de los 23 pares de cromosomas se hereda de la madre, y el otro miembro de cada par procede del padre. Los humanos tienen aproximadamente 100.000 pares de genes agrupados en los pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene varios millares de genes (unos cromosomas son mayores que otros). Los genes proveen de instrucciones a las células para hacer las proteínas o químicos esenciales para una vida sana <explicación, click aquí, capítulo anterior>. Cada gen también contiene información que ayuda a la célula a determinar cuándo y cuánto ha de producir de elemento. Aunque cada célula somática contiene genes idénticos, algunos genes sólo se activan en ciertas células y en determinados momentos. Mientras unos sólo se activan si, o cuando, resultan necesarios, otros genes siempre están trabajando, porque su función es necesaria para la supervivencia de la célula o para realizar tareas diarias.

El cromosoma número 1 es el par más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas número 23 es diferente en varones y en hembras pues sirve para determinar el sexo de la persona: Las hembras tienen dos cromosomas "X", mientras los varones tienen un cromosoma "X" y uno "Y".

Gameto: Es la célula que en la reproducción sexual se une a otra célula para dar origen a un nuevo ser.

Gen: Es el factor hereditario de los gametos sexuales.

Exones, e intrones: Hay regiones del ADN llamadas exones (que se expresan), que contienen información para la codificación de proteínas, y están interrumpidas por otras secuencias del ADN, llamadas intrones (que no se expresan).

Alelo: Es cada una de las dos unidades del par descrito por e monje austriaco Gregor Mendel.

Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos en un locus (localización) concreto de su par de cromosomas homólogos.

Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes en un locus concreto de su par de cromosomas homólogos. Más o menos, lo que en los siguientes capítulos, refiriéndonos a la Ataxia de Friedreich, llamaremos portador: en este caso, un alelo normal y otro alelo con mutación.



Volver al índice de "Ataxia de Friedreich"